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1.4.2.2 Mosaicismo genético en la epidermólisis bullosa

Martin Laimer

Introducción

El mosaicismo genético consiste en la presencia en un organismo de dos o más poblacio-

nes celulares genéticamente diferentes derivadas de un único cigoto homogéneo. Así, un

mosaico no es lo mismo que una quimera (que es un organismo formado por dos pobla-

ciones celulares genéticamente diferentes procedentes de cigotos distintos) [11]. Pueden

aparecer poblaciones celulares heterogéneas mosaico después de la fecundación, durante la

embriogénesis, el desarrollo fetal o el período posnatal, como resultado de anomalías cro-

mosómicas (p. ej.: aneuploidía, poliploidía) o mutaciones en un sólo gen. El momento del

desarrollo embrionario en el que se produce la mutación determinará cuál de los tejidos y

qué cantidad de células de éste portarán la modicación. Sólo se afecta el tejido derivado de

la célula precursora en la que se ha producido la modicación, y esto determina la magnitud

de las manifestaciones del cambio en el tejido endodérmico, ectodérmico o mesodérmico

[12, 15]. Por ello, las mutaciones que se producen en las primeras etapas del desarrollo

embrionario derivarán en afecciones cutáneas de mayor magnitud e incrementará las pro-

babilidades de afectación de otros órganos. El mosaicismo, por tanto, explica la distribución

asimétrica de las lesiones, la ausencia de afección difusa de todo un órgano, la existencia

de gemelos idénticos discordantes, la aparición esporádica y el hecho de que algunos de los

hijos de una persona afectada no presentan afecciones [1].

En teoría, una mutación postcigótica puede ocurrir en las células gonadales o en las

somáticas; es decir, el mosaicismo puede ser de la línea germinal o somático. El mosaicismo

de la línea germinal supone la presunta transmisión a los descendientes, ya que el tejido del

que derivan los gametos es también un mosaico. Típicamente, tales alteraciones genéticas

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