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1.2 Clasicación y bases moleculares de la epidermólisis

bullosa hereditaria

Christoph M. Lanschuetzer y Jo-David Fine

El término epidermólisis bullosa (EB) abarca a un grupo de enfermedades que tienen en

común la formación de ampollas y la fragilidad mecánica de la piel y las mucosas. En la

clasicación de los tipos y subtipos de EB se tienen en cuenta el fenotipo, el tipo de heren-

cia y el genotipo [8]. En la actualidad, la EB se clasica en tres grupos principales (simple,

juntural y distróca) dependiendo de si la localización de las ampollas es intraepidérmica

(«epidermolítica»), en la lámina lúcida («lucidolítica») de la unión dermoepidérmica (UDE)

(Fig. 1.2-1), o en la parte superior de la dermis papilar («dermolítica») justo por debajo de

la UDE.

Se conocen más de 30 subtipos de EB. En este capítulo abordaremos las características

clínicas de los subtipos más frecuentes en la práctica clínica, para lo cual utilizaremos princi-

palmente el sistema de clasicación publicado en el año 2000 [8], que aún utilizan médicos,

genetistas e investigadores en todo el mundo. Presentaremos además un sistema de clasica-

ción revisado recientemente [14], publicado en junio de 2008. La descripción detallada de

cada uno de los subtipos de EB conocidos puede encontrarse en los documentos relativos a

estos dos sistemas de clasicación y, además, en numerosos libros de texto de dermatología,

revisiones bibliográcas, y monografías [17, 21, 26]. En la presente monografía también

expondremos los riesgos y tratamientos de cada una de las principales complicaciones extra-

cutáneas de la EB y abordaremos de forma detallada la etiología, las pruebas de laboratorio

y los posibles futuros tratamientos moleculares de esta enfermedad.

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