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40]. En la bibliografía sobre la EBP, se han comunicado hasta ahora más de 15 mutaciones

diferentes con patrones de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y de heren-

cia esporádica [24]. En casi todos los pacientes se pudieron encontrar mutaciones por susti-

tución de glicina en la región de repeticiones Gly-X-Y consecutivas del dominio helicoidal

triple colagenoso del COL7A1 [36]. Sin embargo, mutaciones idénticas del COL7A1 pue-

den causar fenotipos clínicos notablemente heterogéneos. Muarata y cols. [27] describieron

dos pacientes en los que mutaciones por sustitución de glicina por diferentes aminoácidos

en el mismo codón del COL7A1 provocaron EBP en uno y el tipo clásico de EBD en el

otro paciente. Debido a esta alta variabilidad de expresión intrafamiliar e interfamiliar,

se propone que factores adicionales, genéticos, ambientales, metabólicos, inmunológicos,

hormonales o cutáneos o sistémicos de otro tipo, pueden inuir en el fenotipo resultante.

Tratamiento

Medidas generales

El tratamiento médico del prurito en la EB, y especialmente en la EBP, es a menudo muy

difícil y en su mayor parte sintomático. Los primeros pasos, y los más importantes, en el tra-

tamiento del prurito son las medidas generales que reducen el picor (resumidos en la Tabla

3.1.3-1) y el tratamiento especíco de una posible causa subyacente del prurito, como por

ejemplo, décit de hierro, atopia u otros (resumidos en la Tabla 3.1.3-2). La identicación

y el tratamiento de la causa subyacente es el tratamiento más efectivo del prurito.

Por lo general, a un paciente con prurito generalizado se le debe aconsejar que man-

tenga el cuerpo fresco, ya que la intensidad del picor suele aumentar si la piel está caliente

[13]. La aplicación de compresas frías y los baños fríos pueden ayudar a aliviar el picor. Ade-

más, el mantenimiento de un ambiente fresco en el hogar y en el lugar de trabajo también

es útil. La utilización de ropa ligera y no irritante, de ropa de cama ligera y una ducha fría

antes de acostarse, son medidas que ayudan al paciente a estar más cómodo durante la no-

che. La aplicación tópica de mentol en crema de calamina también resulta benecioso para

la mayoría de los pacientes, ya que proporciona sensación de frescor a través de los canales

de los receptores nociceptores aferentes TRP termosensibles [5, 37].

La piel seca, especialmente en pacientes con EB, es casi siempre pruriginosa y se debe

corregir mediante hidratación. Los pacientes deben evitar los baños frecuentes y calientes, así

como el uso excesivo de jabones y de otros productos irritantes que sequen aún más la piel.

Aunque es difícil de llevar a cabo, será preciso explicar claramente la importancia de

romper el ciclo de picor-rascado, ya que el rascado aumenta el picor. El golpeteo con los

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