manuais Detecto EB-15-215

Detecto EB-15-215 Manual do Utilizador (357 páginas)

Marca: Detecto | Categoria: Digitalizar e Imprimir | Tamanho: 5.09 MB |

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Índice

Life with

1

Epidermolysis Bullosa (EB)

1

PRÓLOGOS

3

COmO PaCiente

3

COmO madRe de un PaCiente

4

 V

5

DEBRA-Austria

6

 VII

7

 IX

9

 XI

11

ÍndiCe de mateRiaS

12

   XIII

13

LiSta de COLaBORadOReS

15

XVI   

16

BReviatuRaS PRinCiPaLeS

17

1. CaraCterístiCas generales

18

1.1. Denición

19

 5

21

Integrina

23

EB juntural

26

EB distróca

31

Prevalencias estimadas

41

Incidencias estimadas

42

(datos obtenidos del NEBR)

43

28 - 

44

1.4 DiagnóstiCo

46

EB simple

47

32  

48

EB juntural [3, 7]

49

EB distróca [3, 7]

49

34  

50

Materiales y métodos

51

Biopsia

51

(p. ej.: cerdo y anti-conejo)

53

  41

57

Robin A. J. Eady

59

44  . . 

60

Microscopia óptica

61

Microscopia electrónica

61

46  . . 

62

48  . . 

64

50  . . 

66

Conclusiones

67

52  . . 

68

.. T 

70

   55

71

Tipos de mutaciones en la EB

73

Mutaciones de parada

73

R635X y R42X en la EBJ

75

66  

82

68  

84

70  

86

72  

88

74  

90

Hiva Fassihi y John McGrath

94

(Fig. 1.4.2.3-1)

97

    c

100

Bibliografía

103

1.4.3 Consejo genético

107

Johann Bauer

107

Valoración del riesgo

108

Proporcionar información

110

Psicología del consejo

111

Apoyo continuado

112

Apoyo del asesor genético

112

Grupos de apoyo

112

2.1 cutáneas

115

100 - 

116

102 - 

118

Lesiones secundarias

119

104 - 

120

Christoph M. Lanschuetzer

122

 . 

128

Carcinoma espinocelular (CEC)

132

Características histológicas

136

Tratamiento

137

Vigilancia y prevención

137

Tratamiento quirúrgico

138

Radioterapia y quimioterapia

140

Etiología

141

Melanoma maligno

144

Carcinoma basocelular (CBC)

144

Neoplasias extracutáneas

144

Josef Stoiber

148

Epidermólisis bullosa simple

149

Signos clínicos

150

Cicatrización de la córnea

152

Pannus corneal

152

Simbléfaron

154

Ampollas de los párpados

155

Ectropión

156

Película lagrimal

156

Errores de refracción

156

142  

158

Martin Laimer

159

Vías respiratorias superiores

160

146  

162

2.2.3 Afectación intrabucal

166

Martin Laimer y Elke Nischler

166

Afectación dental

167

Hipoplasia del esmalte y EBJ

169

    

172

  157

173

Contenido mineral

175

Caries y EB

176

Estructuras de sostén

177

Afectación de las mucosas

179

Cánceres bucales

180

  167

183

Elke Nischler

184

170  

186

Complicaciones gástricas

188

Desnutrición

190

176  

192

Jo-David Fine

194

180 - 

196

Signos radiográcos

197

Intervenciones no quirúrgicas

198

Intervenciones quirúrgicas

198

(véase también Cap. 3.3)

198

Resumen

200

188 - 

204

Complicaciones renales

205

190 - 

206

192 - 

208

Osteoporosis y osteopenia

209

194 - 

210

196 - 

212

200 - 

216

Riesgo de muerte por sepsis

217

202 - 

218

204 - 

220

Riesgo de divorcio

223

Repercusión económica

224

Depresión

226

3. AbordAjes terApéuticos

227

    213

229

    215

231

 . 

236

Fenitoína

237

Timosina β4

238

    223

239

    225

241

    227

243

Analgesia local

246

Analgesia general

247

Métodos psicológicos

248

Elke Nischler y Anja Diem

250

Prurito en la EB

251

Medidas generales

252

Tratamientos tópicos

254

Tratamientos sistémicos

254

    

256

Antecedentes

258

Fig. 3.2-1. Un grupo de «ni

259

Barbara Ludwikowski

263

248  

264

250  

266

252  

268

254  

270

Sonda de gastrostomía

271

256  

272

258  

274

Lesley Haynes

275

260  

276

262  

278

Necesidades nutritivas

280

266  

282

268  

284

270  

286

Valoración dietética

287

Hierro y anemia

288

Selenio y carnitina

290

276  

292

Aspectos dentales

293

280  

296

Margret Burger-Rafael

297

Fisioterapia

298

Terapias con ejercicios

298

Hidroterapia

299

Equinoterapia

299

Magnetoterapia

300

Electroterapia

300

Termoterapia

301

Terapia ocupacional

301

286  -

302

Conclusión

304

Colágeno tipo XVII / BPAG2

311

Laminina 332

312

Integrina β4

315

Colágeno del tipo VII

316

Modelos animales

318

«Genoterapia natural»

319

Aminoglucósidos

322

Perspectivas

324

316 - 

332

Anja Diem

333

Información general

334

EB y los deportes

336

Animales domésticos

338

324  

340

Aciones

341

Medicina alternativa

341

Etapas basadas en la edad

342

Recién nacidos

342

Lactancia materna

343

Alta hospitalaria

344

Niño en edad preescolar

345

330  

346

Niños en edad escolar

348

Comienzo del colegio

348

Adolescencia

350

Edad adulta

350

Elección de la profesión

351

Manejo de vehículos

351

Relaciones y sexualidad

351

336  

352

 339

355

340 

356

 341

357

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