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EB-15-215
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Detecto EB-15-215 Manual do Utilizador Página 18
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351
352
353
354
355
356
357
1. C
araCterístiCas
generales
1
2
...
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
...
356
357
Life with
1
Epidermolysis Bullosa (EB)
1
PRÓLOGOS
3
COmO PaCiente
3
COmO madRe de un PaCiente
4
V
5
DEBRA-Austria
6
VII
7
IX
9
XI
11
ÍndiCe de mateRiaS
12
XIII
13
LiSta de COLaBORadOReS
15
XVI
16
BReviatuRaS PRinCiPaLeS
17
1. CaraCterístiCas generales
18
1.1. Denición
19
5
21
Integrina
23
EB juntural
26
EB distróca
31
Prevalencias estimadas
41
Incidencias estimadas
42
(datos obtenidos del NEBR)
43
28 -
44
1.4 DiagnóstiCo
46
EB simple
47
32
48
EB juntural [3, 7]
49
EB distróca [3, 7]
49
34
50
Materiales y métodos
51
Biopsia
51
(p. ej.: cerdo y anti-conejo)
53
41
57
Robin A. J. Eady
59
44 . .
60
Microscopia óptica
61
Microscopia electrónica
61
46 . .
62
48 . .
64
50 . .
66
Conclusiones
67
52 . .
68
.. T
70
55
71
Tipos de mutaciones en la EB
73
Mutaciones de parada
73
R635X y R42X en la EBJ
75
66
82
68
84
70
86
72
88
74
90
Hiva Fassihi y John McGrath
94
(Fig. 1.4.2.3-1)
97
c
100
Bibliografía
103
1.4.3 Consejo genético
107
Johann Bauer
107
Valoración del riesgo
108
Proporcionar información
110
Psicología del consejo
111
Apoyo continuado
112
Apoyo del asesor genético
112
Grupos de apoyo
112
2.1 cutáneas
115
100 -
116
102 -
118
Lesiones secundarias
119
104 -
120
Christoph M. Lanschuetzer
122
.
128
Carcinoma espinocelular (CEC)
132
Características histológicas
136
Tratamiento
137
Vigilancia y prevención
137
Tratamiento quirúrgico
138
Radioterapia y quimioterapia
140
Etiología
141
Melanoma maligno
144
Carcinoma basocelular (CBC)
144
Neoplasias extracutáneas
144
Josef Stoiber
148
Epidermólisis bullosa simple
149
Signos clínicos
150
Cicatrización de la córnea
152
Pannus corneal
152
Simbléfaron
154
Ampollas de los párpados
155
Ectropión
156
Película lagrimal
156
Errores de refracción
156
142
158
Martin Laimer
159
Vías respiratorias superiores
160
146
162
2.2.3 Afectación intrabucal
166
Martin Laimer y Elke Nischler
166
Afectación dental
167
Hipoplasia del esmalte y EBJ
169
172
157
173
Contenido mineral
175
Caries y EB
176
Estructuras de sostén
177
Afectación de las mucosas
179
Cánceres bucales
180
167
183
Elke Nischler
184
170
186
Complicaciones gástricas
188
Desnutrición
190
176
192
Jo-David Fine
194
180 -
196
Signos radiográcos
197
Intervenciones no quirúrgicas
198
Intervenciones quirúrgicas
198
(véase también Cap. 3.3)
198
Resumen
200
188 -
204
Complicaciones renales
205
190 -
206
192 -
208
Osteoporosis y osteopenia
209
194 -
210
196 -
212
200 -
216
Riesgo de muerte por sepsis
217
202 -
218
204 -
220
Riesgo de divorcio
223
Repercusión económica
224
Depresión
226
3. AbordAjes terApéuticos
227
213
229
215
231
.
236
Fenitoína
237
Timosina β4
238
223
239
225
241
227
243
Analgesia local
246
Analgesia general
247
Métodos psicológicos
248
Elke Nischler y Anja Diem
250
Prurito en la EB
251
Medidas generales
252
Tratamientos tópicos
254
Tratamientos sistémicos
254
256
Antecedentes
258
Fig. 3.2-1. Un grupo de «ni
259
Barbara Ludwikowski
263
248
264
250
266
252
268
254
270
Sonda de gastrostomía
271
256
272
258
274
Lesley Haynes
275
260
276
262
278
Necesidades nutritivas
280
266
282
268
284
270
286
Valoración dietética
287
Hierro y anemia
288
Selenio y carnitina
290
276
292
Aspectos dentales
293
280
296
Margret Burger-Rafael
297
Fisioterapia
298
Terapias con ejercicios
298
Hidroterapia
299
Equinoterapia
299
Magnetoterapia
300
Electroterapia
300
Termoterapia
301
Terapia ocupacional
301
286 -
302
Conclusión
304
Colágeno tipo XVII / BPAG2
311
Laminina 332
312
Integrina β4
315
Colágeno del tipo VII
316
Modelos animales
318
«Genoterapia natural»
319
Aminoglucósidos
322
Perspectivas
324
316 -
332
Anja Diem
333
Información general
334
EB y los deportes
336
Animales domésticos
338
324
340
Aciones
341
Medicina alternativa
341
Etapas basadas en la edad
342
Recién nacidos
342
Lactancia materna
343
Alta hospitalaria
344
Niño en edad preescolar
345
330
346
Niños en edad escolar
348
Comienzo del colegio
348
Adolescencia
350
Edad adulta
350
Elección de la profesión
351
Manejo de vehículos
351
Relaciones y sexualidad
351
336
352
339
355
340
356
341
357
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