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2.2.3-2; Figs. 2.2.3-2 a 3-5). Puesto que la hipoplasia primaria del esmalte no es característica ni

siquiera de los subtipos más graves de EBDR, este hecho contradice la idea de que otros facto-

res secundarios (p. ej., anemia grave, infecciones generalizadas, trastornos de la nutrición), que

habitualmente coexisten con todas las formas graves de EB, contribuyen de forma importante a

la génesis de las lesiones del esmalte en la EB al alterar el crecimiento somático o la delicada ho-

meostasia de las células formadoras de dientes [36]. Además, indica que mutaciones especícas

asociadas a la EB, como por ejemplo en los genes que codican las queratinas 5 y 14, así como el

colágeno tipo VII, todos ellos expresados en el sistema odontógeno en desarrollo, no producen

una afectación importante de la función de los ameloblastos y la formación de esmalte [33, 36].

Tabla 2.2.3-2. Hipoplasia del esmalte en la EB [10, 38]

Subtipo Incidencia de la hipoplasia

del esmalte en %

(control 10%)

Comentarios

EBS 33% Es infrecuente la hipoplasia del esmalte generalizada.

EBJ 100% Punteado, surcos, esmalte no, anomalías en la

estructura y dirección de los prismas.

EBJ-Herlitz con evidencias de marcadas deciencias

del esmalte (hasta una na cobertura con un esmalte

sin prismas); las variantes no-Hertliz muestran un

esmalte más grueso con punteado.

EBDD 11% Algunos pacientes con EBDD presentan hipoplasia

generalizada del esmalte debida a la expresión de

mutaciones de genes alélicos asociadas a la EB,

mutaciones no alélicas en genes asociados a la

membrana basal o la expresión única de genes

modicadores o interactuantes.

EBDR 24% Los dientes por lo general están bien formados pero

muestran una frecuencia aumentada de hipoplasia

localizada del esmalte y tienen una marcada línea

neonatal (demarcación entre el esmalte formado

antes y después del nacimiento) secundaria a un

estrés sistémico.

Las bases genéticas de la EBJ se han asociado a mutaciones en genes que codican los

tres componentes principales de la ZMB: laminina 332 (en la EBJ-H y la mayoría de los

casos de EBJ-nH), α6β4-integrina (en la EBJ-AP) y el colágeno tipo XVII (en una minoría

de casos de EBJ-nH). Todas éstas tienen la capacidad de modicar la relación de los amelo-

blastos y la MEC productora de esmalte [26].

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