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50:50?» o «¿del 0,1%?» En esa situación, el asesor no puede permitir que su propia percep-

ción de las consecuencias de la EB afecte a la forma en que se comunica esta información.

Por consiguiente, sería sensato evitar armaciones cualitativas de que el riesgo es «elevado»

o «bajo». Por otra parte, la valoración del riesgo tiene que realizarse de forma comprensible.

Para los legos en la materia, los porcentajes y las probabilidades suelen ser completamente

incomprensibles. A veces a la gente le resulta muy difícil interpretar los números con que

se expresa el riesgo; p. ej., 1/400 parece ser más elevado que 1/200 pues el denominador es

mayor. También debe mencionarse la posibilidad de un resultado positivo en un embarazo.

Por ejemplo, «existe un 25% (o 1 de 4) posibilidades de que el niño tenga EBJ-Hertliz, pero

un 75% (o 3 de 4) de que no esté afectado».

Proporcionar información

Estimar los riesgos y ayudar a nuestros pacientes a interpretar esta información es una tarea

importante del consejo, pero constituye sólo una pequeña parte de la información que se

brinda. La familia puede preguntar sobre la EB ya conocida en otro miembro de la familia o

si la EB depende de la edad, la raza, la exposición a un posible teratógeno o a un mutágeno,

o de una enfermedad materna. Por lo general, preguntan sobre los métodos de diagnós-

tico o de detección de portadores y por las limitaciones y posibles complicaciones de estas

pruebas. Además, desearán comprender las bases genéticas de la EB y saber quiénes están

en riesgo. Sin duda desearán conocer todo sobre el tratamiento médico, el desarrollo escolar

en la infancia o los recursos de apoyo social o económico que existen. Por consiguiente, el

consejero orientará a las familias analizando también cuestiones que no son ni médicas ni

genéticas. En muchos países estas cuestiones se tratan también con apoyo legal o de asocia-

ciones de pacientes, principalmente la asociación DEBRA (Dystrophic Epidermolysis Bullosa

Research Association), que contribuyen con servicios clínicos para los pacientes y las familias

y, en algunos casos, subvencionan investigaciones médicas y cientícas.

Explicar las cuestiones genéticas de la EB (por qué ocurrió la EB, las probabilidades

de recurrencia o cómo se realiza una prueba genética) signica exponer a las familias a una

enorme cantidad de conocimiento genético. La utilización de esquemas y medios visuales

en los que se empleen objetos comunes, puede facilitar la comprensión de conceptos difí-

ciles. Por otra parte, es importante que la «clase de genética» no sea más importante que la

propia sesión de consejo genético.

Puesto que se utiliza terminología médica, sería recomendable escribir las palabras clave

a los pacientes. Términos comunes para el genetista (como el término mutación) aterrorizan

a los pacientes. Es recomendable pedirles que resuman lo que conocen sobre la EB de las

consultas anteriores, para determinar qué aspectos de la información son los más útiles.

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