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datos, aplicando rigurosamente principios epidemiológicos convencionales, y los datos fue-

ron posteriormente analizados por un grupo de bioestadistas dirigido por un eminente

investigador especialmente interesado en las características demográcas de la población.

Los pormenores sobre la metodología empleada, así como los detalles especícos de los

instrumentos utilizados en el procesamiento de los abundantes datos del estudio, han sido

ya descritos en otra sección de este libro [4, 5].

Antes del análisis de los datos recopilados por el NEBR, abundaban en la literatura médica

algunas ideas erróneas sobre la EB. Estas ideas eran el resultado comprensible de las impresiones

clínicas obtenidas por médicos que comunicaban su propia experiencia con un número limi-

tado de pacientes con EB, la mayoría de ellos con formas graves de la enfermedad. Se pensaba,

por ejemplo, que ciertas razas eran más propensas a padecer EB que otras, debido a los pocos

casos comunicados en afroamericanos. Más tarde se comprobó que esto se debía a las grandes

diferencias existentes en cuanto al grado de acceso a la atención sanitaria y, más importante

aún, a la posibilidad de ser remitido a un dermatólogo o a un especialista en genética clínica, y

no a diferencias genéticas inherentes relativas a la propensión a padecer esta enfermedad. Otra

creencia errónea era, por ejemplo, que la mayoría de los casos de EB juntural (EBJ) y EB dis-

tróca recesiva (EBDR) correspondían a los subtipos de Herlitz (EBJ-H) y Hallopeau-Siemens

(EBDR-HS), respectivamente, y que estos dos subtipos muy a menudo causaban la muerte en

los primeros años de vida. También se pensaba que la EB simple (EBS) no era tan frecuente

como hoy sabemos que es, debido a que sólo una minoría de los pacientes con EBS acudía al

dermatólogo para el diagnóstico y tratamiento de su enfermedad.

Datos epidemiológicos previos a la creación del NEBR

Prevalencias estimadas

Antes de que se llevaran a cabo los análisis de los datos obtenidos en el estudio de la población del

NEBR, los datos disponibles correspondían a cifras mucho menores de pacientes con EB proce-

dentes de Escandinavia, Irlanda del Norte, Croacia, Japón y Columbia Británica. Los resultados

de muchas de estas estimaciones diferían de forma considerable, debido, en parte, al tamaño más

pequeño de las muestras utilizadas y al empleo de métodos mucho menos rigurosos de inclusión

de los pacientes. En Noruega, las estimaciones de prevalencia en 1995 de la EBS (todos los ti-

pos), la EBS-K y la EBS-WC fueron de 23 a 42, 1,4 a 6,9 y 14,5 a 20 por millón de habitantes,

respectivamente, dependiendo de la manera en que se clasicaran los diferentes subtipos de EBS

[7]. Por el contrario, entre 1962 y 1984, la prevalencia de EBS en Irlanda del Norte se calculó en

alrededor de 28 por millón de habitantes [6]. En 1995, la prevalencia en Noruega de EBJ, EB

distróca, EBDR y EBDR-HS fue de aproximadamente 2, 10, 2,3 y 0,7 pacientes por millón

de habitantes, respectivamente [6]. En 1990, la prevalencia de EBDR-HS en Croacia se calculó

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